數據顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6％，每年臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。出生缺陷不僅給家庭和社會帶來不幸和沉重負擔，也讓孩子本身承受肉體與精神方面的痛苦。
超聲檢查做排畸篩查準確率歷來為父母們最為關注的。盡管不是排除胎兒畸形的萬能神器，但是它依然在優生優育、出生缺陷的篩查中具有積極的意義。
2013年6月中旬到7月中旬的一個月時間內，美中宜和婦兒醫院在產前B超排畸篩查中成功篩查出3例先天畸形，分別是胎兒小眼畸形、胎兒肝母細胞瘤和胼胝體缺如。后經上級醫院復查和會診，其診斷結果與美中宜和一致。
據了解，這三例先天畸形均為目前較為罕見或少見的先天畸形病例
美中宜和的B超篩查結果轉到具有產前診斷資質的醫院進行復核全部準確
無漏檢病例
美中宜和婦兒醫院影像科模塊專家牛會敏介紹說，美中宜和婦兒醫院在產前檢查中一共會為孕婦安排6次B超檢查，檢查時間均在重要孕周，檢查結果對臨床診斷具有非常重要的指導意義。
孕6-8周是進行超聲檢查的最佳孕周
①首先確定妊娠位置，除外異位妊娠（如：宮外孕、宮角、宮頸、切口 妊娠等）。
②確定妊娠數目，有無胚芽、觀察原始心管搏動、評估孕周、測量孕囊及胚芽大小。
③ 檢查孕婦子宮及附件是否可見異常包塊及腫瘤。
11-13+6周是進行胎兒NT檢查的最佳孕周。
①對胎兒外觀形態、孕周大小、生長發育等情況進行觀察、測量及評估孕周。
②在取得胎兒的標準體位后，對胎兒的頭臀長（CRL）、胎兒頸后透明層（NT）、羊水、靜脈導管頻譜、胎心等進行測量。
③觀察其胎兒外觀形態（如：鼻骨、眼距、顱內、胸腹腔及四肢等）大體結構的發育情況。
備注：胎兒頸后透明層（NT）是早期篩查染色體異常的軟指標。
孕20-24周是產前畸形篩查的最佳孕周。
依據國家產前超聲篩查的相關規定，在此孕周對嚴重的致命性胎兒畸形進行篩查（包括無腦兒、嚴重腦癱、脊膜膨出、嚴重開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發育不全等）。
測量胎兒雙頂徑（BPD）、頭圍(HC)、腹圍(AC)、股骨(FL)、小腦橫徑(Cereb)，側腦室后角寬度（lv）。
檢查胎兒顱腦（例：顱骨光環、腦中線、透明隔腔、雙側側腦室、小腦、后顱窩池、大腦中動脈環等）顏面部（例：眼眶、鼻骨、上唇連續性，外耳廓等）脊柱（例：矢狀面、冠狀面等）、心臟（例：四腔心、左、右室流出道、三血管、三血管氣管、主動脈弓、動脈導管弓、上、下腔靜脈等）、胸、腹部臟器(例：心臟位置、雙肺、肝臟、膽囊、胃泡、雙腎、膀胱、臍帶腹壁連接等)、四肢長骨、臍帶數目、臍帶胎盤入口位置、臍動脈血流頻譜S/D值、胎盤位置、羊水、孕婦宮頸長度及內口形態、孕婦雙附件區情況等。
備注：胎兒畸形檢出率不能達到100%，超聲篩查胎兒畸形敏感性為13.3%-82.4%，平均40.4%。
確定胎位 、生長發育測量、進一步觀察胎兒體表與內臟結構等。
進一步觀察胎兒各臟器發育情況，根據雙頂徑（BPD）、頭圍（HC）、腹圍（AC）、股骨（FL）來綜合評估胎兒大小，確定生長發育情況及胎兒附屬物（胎盤位置、臍帶胎盤入口位置、羊水指數、臍動脈血流頻譜S/D值等）。
確定胎位，觀察胎兒生長發育情況及體重評估，羊水指數、胎盤成熟度、臍動脈血流頻譜S/D值。
測量胎兒大小，根據胎兒雙頂徑（BPD）、頭圍（HC）、腹圍（AC）、股骨（FL）來進行體重評估。
測量臍動脈S/D、羊水指數。
胎盤成熟度評估（I、II、III）。
觀察有無臍帶繞頸可能。
影像科醫務人員對每一位孕媽媽進行非常認真和仔細的B超檢查，不會輕易放棄任何一個微小的細節。如發現疑問，B超醫生、產科醫生會與教授共同會診，并通過綠色轉診通道，為客戶開具轉診單，轉往具有產前診斷資質的定點醫院，進行最終的診斷。
畢業于浙江大學醫學院臨床醫學專業，曾在解放軍一一七醫院特診科從事超聲診斷工作十余年，在婦產科、淺表器官、腹部疾病的超聲診斷方面積累了豐富的經驗，尤其擅長胎兒三維超聲，在甲狀腺、乳腺的介入診斷方面具有一定的經驗。
從事超聲波診斷工作30余年，曾擔任哈爾濱市婦幼保健院功能檢查科科主任，具有扎實的專業理論基礎及豐富的超聲波診斷經驗，超聲診斷技術全面。 擅長：婦產科疾病的超聲診斷，較早開展了胎兒的系統超聲檢查，多年來篩查出大量有缺陷的胎兒，嚴把出生缺陷的二級預防關。
杭州美中宜和婦兒醫院超聲科醫生。畢業于中國醫科大學，曾在三甲醫院從事超聲工作20余年。在胎兒四維排畸、疑難胎兒發育畸形、新生兒先天性心臟病、新生兒泌尿系統畸形、孕早期胚胎發育異常、女性生殖系統發育異常及疾病、異位妊娠等婦兒疾病領域積累了大量經驗。同時還在成人心血管系統、內分泌系統、消化系統、泌尿系統、生殖系統等諸多方面有較深的造詣。
其中20周是B超大畸形的篩查，24周是對畸形篩查的復查，在美中宜和這兩次篩查分別由兩位不同的B超醫生進行檢查，就是為了減少誤差，提高準確率
這兩次排除畸形檢查雖然項目一致，但側重點各有不同。第一次是B超大畸形的篩查，第二次是對畸形篩查的復查。20~22周時，比如胼胝體、小腦蚓部、腎臟、心臟還沒有完全發育成熟，唇部脂肪特別薄4毫米以下的小裂痕照不出來，此時看形態結構外觀特別好，比如肢體、脊柱、四肢的發育情況等。
24~26周時，寶寶的心、腎、唇部脂肪都長起來，適于做補充性的篩查。26周后，寶寶太大不便于排查肢體、心臟、室間隔等部位，因為小的室缺有可能肋骨的聲音擋著而造成漏診。如果寶寶大了肢體舒展不開，尤其是肢體遠端無法看清。
美中宜和醫療集團制定了嚴格的診斷標準，按照集團制定的診斷標準操作排畸篩查。例如顱內超聲篩查，按標準要求需保留8個標準切面。只要是健康的寶寶都能得到標準切面，否則就有異常。
“產科篩查就是仔細認真，按診斷標準操作。超聲診斷標準涉及到診斷的流程、制度，代表了一家醫院的超聲診斷水平，也是診斷的依據和證據”，模塊專家牛會敏說。
你有沒有在做B超排畸時想看看肚子里的寶寶？據說，能看到小家伙吃手、打哈欠、笑哈哈的樣子。
你有沒有在做四維超聲時，希望能做個排畸篩查？
四維多清楚啊，還是動態的，用它做排畸哪哪都看得清清楚楚的！其實，這些都是錯誤的認識！
由于缺乏深入細致的了解，孕婦對二維超聲的認識普遍存在誤區。
目前常見的“四維排畸”、“四維超聲心動”、“四維彩超”等都是錯誤的叫法，正確的名稱應是“四維超聲”。
模塊專家牛會敏明確地指出：在臨床診斷中，醫院不會把四維超聲作為臨床參考依據的診斷報告，日常超聲檢查還是以二維超聲為主。 普通B超以利用超聲波在充滿羊水的子宮內反射得到的回聲來描繪其中景象，診斷胎兒在母體內發育是否健康，能夠診斷胎兒的畸形。四維圖像需建立在二維超聲切面基礎上，因此是二維超聲技術的主要輔助手段，并不能代替二維超聲
只有在診斷特殊病例時需要得到立體感強、二維圖像難以提供的標準冠狀切面圖像時，才會短時間的更換四維探頭，使得診斷更為準確。這種特殊情況限于胎兒的顏面部、四肢的結構發育缺陷，因為四維的立體顯示可以大大提高結構缺陷的檢出率。
人們平常所說的“排畸檢查”則是孕婦在懷孕20周左右到醫院，驗血驗尿進行一般性的常規檢查，空腹抽血-篩查胎兒神經管畸形，以及通過彩超了解胎兒生長發育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。
受限于病變的微小、胎兒胎位、不同病變圖像表現相似等因素，所以超聲檢查結果一定要結合臨床才能下診斷。同時，事物是變化發展的，一次B超檢查未發現異常，不代表以后就沒有異常。所以要定期檢查。
“盼望已久的20周排畸檢查，美中宜和醫生態度一如既往的好，我迫不急待的露出肚子。面前的大液晶亮起來，又看到寶寶了，這次他明顯又比12周大了。 因為是排畸檢查，醫生這次看的很仔細還帶著詳細的解說，從腦中線，到胃，脊椎，四肢，胎盤，心臟，上下唇，鼻子，眼睛……醫生講解的很多部位都很好懂，尤其是心臟，好清晰的心室和心房，清澈的跳動著，脊椎很連貫，小胃已經成形了，寶寶已經開始會自己吸食羊水了，嘴唇很平滑。聽著醫生的講解，看著液晶屏幕上的圖像，我知道寶寶很健康，真的好開心。”
這無異于看科普紀錄片的B超場景，在美中宜和的B超室里每天都在上演。能夠通過四維成像和寶寶隔空相見，對每一位準爸爸準媽媽來說無疑都是最美好的時刻。
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